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Test de cribado prenatal no invasivo como alternativa a la amniocentesis

Se trata de una técnica que detecta alteraciones cromosómicas y genéticas en el feto a través de la sangre de la madre

Cada vez son más las embarazadas que apuestan por el test de cribado prenatal no invasivo como alternativa a otras técnicas tradicionales de detección precoz de anomalías en el feto. Este test está orientado a identificar a las mujeres con riesgo de tener un bebé con alteraciones cromosómicas y/o genéticas, y a diferencia de la amniocentesis o la biopsia corial, se trata de una prueba no invasiva, puesto que no es necesario invadir el útero materno para extraer muestras de líquido amniótico. El test prenatal no invasivo es capaz de identificar posibles casos de síndrome de Down, trisomías o desórdenes cromosómicos con una sensibilidad muy elevada a través de una muestra de sangre materna, de forma rápida y sencilla. En esta prueba lo que se analizan son las células fetales que han pasado accidentalmente del feto a la sangre de la madre.

Sin embargo, y aunque este test cuenta con unas tasas de detección cercanas al 100% (superior al 99% para el síndrome de Down, y algo menor, un 95 %, para las trisomias 13 y 18, con una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%), no es considerada una prueba diagnóstica, sino una prueba de screening prenatal. Esto implica que ante la presencia de un test con un resultado positivo, es necesaria una confirmación mediante un estudio genético invasivo como la amniocentesis o la biopsia corial, además de la realización de la ecografía genética, que és la única prueba que permite descartar malformaciones. El uso de este test disminuye la necesidad de realizar pruebas invasivas en mujeres que no lo vayan a precisar, disminuyendo por tanto los riesgos y los abortos que pueden derivarse de estas punciones.

En un 5% de los casos, estas pruebas no proporcionan ningún el resultado y se deben repetir (sin coste para la madre). En el 0,1- 2,5 % de los casos no es posible obtener resultado, ni aún con la repetición de la prueba y por lo tanto hay que recurrir a los test invasivos.La prueba se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación y no queda cubierta por el sistema sanitario público debido a su alto coste, que ronda los 700 euros actualmente, aunque es probable que con el descubrimiento de nuevas técnicas vaya disminuyendo.